Genetyka w rozwoju tocznia

Geny są zbiorem instrukcji dla organizmu człowieka które sprawiają że jesteśmy jednostkami zdolnymi do produkcji organów. Geny otrzymujemy od naszych ojców i naszych matek i określają one czy rodzimy się na przykład z niebieskimi oczami czy brązowymi włosami.

Wielu chorych po 4 miesiącach w przebiegu tocznia notuje trwałą remisję po zastosowaniu protokołu DLS → czytaj więcej

Geny determinujące to czy otrzymamy dołeczki oraz czy mamy duży lub mały nos, czy mamy predyspozycje do bycia geniuszem czy nie. Zbiór genów wiąże się ze sobą w to co nazywa się potocznie DNA a DNA z kolei łączy się chromosomy które są umieszczone w centralnym pierścieniu każdej komórki ciała. Geny odgrywają bardzo ważną rolę w dziedziczeniu pewnych chorób na przykład anemii sierpowatej – która dotyka około jednej osoby na 500 osób.

Jest spowodowana zaburzeniami hemoglobiny która ma nieprawidłowy kształt a to z kolei powoduje, że krwinka czerwona ma wygląd sierpa. Te nieprawidłowe krwinki czerwone są zbyt szybko niszczone we krwi a to powoduje zaburzenia przenoszenia tlenu przez krwinki.

Najnowsze badania dowodzą, iż L-formy bakterii są przyczyną choroby

Aby osoba urodziła się z anemią sierpowatą musi otrzymać dwa wadliwe geny od ojca i od matki – jeżeli odziedziczy geny od ojca i od matki na pewno dziecko urodzi się chore, jeżeli otrzyma tylko jeden wadliwy gen prawdopodobieństwo wynosi 25%.

Jednak genetyka związana z toczniem wydaje się dużo bardziej skomplikowana, ponieważ wydaje się, że więcej niż jeden gen ma wpływ na rozwój tocznia. Dowody na to, że geny odgrywają ważną rolę w powstaniu chorób jest merytoryczna. Toczeń wydaje się być bardziej powszechny w niektórych grupach etnicznych oraz rasowych w porównaniu do innych.

Wiele badań z innych krajów niż tylko do europejskie potwierdza, iż różnice rasowe a tym samym różnice genetyczne mają wpływ na częstość występowania tocznia. Wydaje się, że niektóre grupy etniczne takie jak afrykanie, azjaci oraz hiszpanie mają większą liczbę osób dotkniętych toczniem niż pozostałe grupy społeczne. Najprostszym wytłumaczeniem byłoby zatem powiązanie genetyki z powstaniem tocznia.

Inną wskazówką sugerującą powiązanie genetyki z rozwojem tocznia jest fakt, iż toczeń często rozwija się u bliźniąt. Trzeba wspomnieć, że bliźnięta bardzo często rodzą się z identyczną kopią genów zarówno od swojego ojca jak i od swojej matki – jest to powód dla którego wyglądają czy brzmią prawie identycznie. Kiedy urodzą się bliźnięta prawdopodobieństwo wystąpienia tocznia u obu bliźniąt wynosi około 25% – w przypadku jeżeli toczeń wystąpi u jednego z nich. To pokazuje, że istnieje duże prawdopodobieństwo iż genetyka odgrywa ważną rolę w powstaniu tocznia. Jeśli jednak genetyka byłaby jedynym czynnikiem determinującym wystąpienie tocznia wystąpiło był u stu procent wszystkich identycznych bliźniaków.

W związku z tym oczywistym jest, iż istnieją inne czynniki które biorą udział w rozwoju tocznia takie jak wyzwalacze środowiskowe czy chociaż hormony organizmu. Dlatego wolimy powiedzieć, iż ktoś rodzi się z genami które dają mu predyspozycje genetyczne a nie determinują toczeń. Innymi słowy osoba która rodzi się z genami dającymi predyspozycje na rozwój tocznia ma tylko większe szanse niż pozostałe grupy społeczne na rozwój tocznia, ale tylko w momencie kiedy wystąpią wyzwalacze rozwoju takie jak czynniki środowiskowe czy hormony.

Wiadomo także, że u osób chorych na toczeń czynnikami prowokującymi powstanie tocznia mogą być zaburzenia immunologiczne oraz osłabiony lub wzmożony układ immunologiczny. Jednym z dowodów świadczących na problemy związanych z układem immunologicznym jest układ dopełniacza. Reumatolog który będzie leczył twój toczeń na pewno wykona u ciebie tak zwany test dopełniacza C3 oraz C4 który w większości przypadków u osób chorych z toczniem jest nieprawidłowy.

Są to bardzo ważne białka które odgrywają ważną rolę w układzie odpornościowym. Poziomy C3 oraz C4 mogą z czasem zmniejszać się gdy układ odpornościowy jest szczególnie aktywny u kogoś z toczniem. Jeżeli ktoś rodzi się z niedoborem czynników dopełniacza C2 oraz C4 występuje u niego zwiększone ryzyko wystąpienia tocznia. Niedobory dopełniacza są także najprawdopodobniej związane z nieprawidłowymi kodowaniami genów co z kolei sprawia, że twój układ immunologiczny nie pracuje poprawnie.

Geny które powodują powstanie tocznia niekoniecznie prowadzą jedynie do powstania tocznia, ale mogą także potencjalnie powodować inne choroby autoimmunologiczne, co dodatkowo komplikuje rozumienie kwestii genetycznej. U ludzie którzy chorują na toczeń – członkowie rodziny chorują na inne choroby autoimmunologiczne takie jak – reumatoidalne zapalenie stawów, twardzina skóry czy autoimmunologiczne zapalenie tarczycy. To wszystko dowodzi, iż proces powstania chorób autoimmunologicznych jest wielopłaszczyznowy.