Kryteria diagnostyczne tocznia

Kryteria diagnostyczne kliniczne:

1. Ostry lub podostry toczeń skórny – odnosi się do objawów skórnych takich jak toczeń rumieniowaty który występuje głównie w obrębie skóry. Istnieje wiele różnych sposobów na który toczeń może wpływać na skórę jednak występują trzy główne grupy u ludzi u których dzielimy je na: na ostry toczeń, podostry toczeń skórny i przewlekły toczeń.

Wielu chorych po 4 miesiącach w przebiegu tocznia notuje trwałą remisję po zastosowaniu protokołu DLS → czytaj więcej

a) Ostry toczeń skórny zawiera charakterystyczną wysypkę w kształcie motyla jak również ogólną. Na wysypkę lekarze używają słowa ostry w odniesieniu do choroby ponieważ wysypka oraz objawy trwają krótki czas – ostra wysypka w toczniu skórnym może trwać nawet tylko kilka godzin w wyjątkowych przypadkach kilka tygodni czasem dłużej. Zwykle ostry toczeń skórny nie powoduje trwałych uszkodzeń na skórze. Jest to postać tocznia bardzo wrażliwa na światło ultrafioletowe, co jest bardziej widoczne po ekspozycji na słońce. Wysypka na twarzy ma czerwony kolor i pojawia się na policzkach oraz na nosie. Charakterystyczny kształt motyla powstaje w wyniku połączenia się wysypki występującej na policzkach która łączy się na grzbiecie nosa skrzydłami motyla – jest nim wysypka na policzkach natomiast tułowiem jest wysypka na nosie.

Granicą dolną wysypki zazwyczaj są fałdy nosowo-wargowe które w większości przypadków nie są przekroczone. Jeżeli fałdy nosowo-wargowe są zaangażowane w wysypkę to lekarz powinien rozważyć inne przyczyny wysypki. Lekarz powinien być bardzo ostrożny ponieważ występują inne bardzo popularne wysypki na twarzy które mogą wyglądać podobnie do tocznia. Są nimi trądzik różowaty, łojotokowe zapalenie skóry które mogą wyglądać dosłownie identycznie jak wysypka w toczniu. W takim układzie trzeba będzie wykonać badanie stawów oraz obecność przeciwciał ANA. Bardziej uogólniona wysypka może również wystąpić w przebiegu tocznia w formie ostrej skórnej tocznia. Może powodować wystąpienie czerwonych plam na całym ciele, ale najbardziej charakterystycznym objawem jest ich występowanie w naświetlonych obszarach skóry czyli na twarzy na górnej części klatki piersiowej na górnej powierzchni dłoni na ramionach oraz na rękach.

Najnowsze badania dowodzą, iż L-formy bakterii są przyczyną choroby

b) Podostry toczeń skórny – występuje w postaci czerwonej wysypkę oraz ma tendencję do trwania dłużej niż w postaci ostrej. Wygląd wysypki ma charakter złuszczających się czerwonych obszarów o charakterystycznym kształcie pierścienia lub okręgów. Najczęściej występujący na ramionach, rękach na klatce piersiowej plecach oraz brzuchu. Światło słoneczne powoduje, iż wysypka jest bardziej rozpowszechniona. Natomiast w odróżnieniu od postaci ostrej wysypka ta nie jest, aż tak bardzo wrażliwa na działanie światła ultrafioletowego. Wysypka ta czasami może samoistnie zniknąć powodujące zmiany pigmentu skóry na jaśniejsze lub ciemniejsze.

2) Przewlekły toczeń rumieniowaty skórny – wysypka w tej grupie tocznia występuje zazwyczaj przez dłuższy czas i może spowodować trwałe blizny na skórze których nie da się wyleczyć. Jest to najbardziej rozpowszechniona forma tocznia. Jak wspomniano wcześniej u większości ludzi najczęściej zajętymi organami jest skóra ale w 10% przypadkach rozwinie się toczeń układowy. Wysypka skórna ma zazwyczaj okrągły charakter lub kształt owalnych dysków mają one charakter łuszczący się oraz czerwono niebieskie zabarwienie. Najczęściej pojawia się na twarzy szyi i głowie lub zewnętrznych częściach uszu. Niestety wysypka tam może powiększać się z czasem oraz spowodować nieodwracalne zmiany koloru skóry na jaśniejsze lub ciemniejsze, a także może powodować wypadanie włosów.

3) Owrzodzenie jamy ustnej oraz nosa – występują w postaci otwartych ran na wewnętrznej części jamy ustnej wynosi oraz na tylnej części gardła. Często owrzodzenia są bezbolesne natomiast chory jest świadomy ich występowania. Jest to jeden z powodów dla których reumatolog zazwyczaj analizuje usta oraz nos chorego, najczęstszym obszarem pojawienia się owrzodzenia jest podniebienie twarde.

4) Nie bliznowaciejące łysienie w toczniu jest terminem medycznym określającym wypadanie włosów. Nie bliznowaciejące łysienie odnosi się do terminów wypadania włosów, które nie jest trwałe może powodować przerzedzenie się włosów i występowanie ich w sposób rozproszony. Najczęściej występuje na krawędziach oraz liniach bocznych. Włosy mogą stać się kruche, łatwo łamliwe natomiast wzrost ich jest utrudniony. W momencie rozpoczęcia leczenia tocznia włosy zazwyczaj odrastają

5) Zapalenie błony maziowej stawów – błona maziowa jest tkanką w każdych stawach twojego ciała. Zapalenie błony maziowej stawów jest jednym z syndromów tocznia. Aby rozpoznać zapalenie błony maziowej stawów w toczniu należy rozpoznać przynajmniej dwa stawy w stanie zapalnym. Charakterystycznym objawem zapalenia stawów jest poranna czułość oraz obrzęk zapalny stawów, natomiast ból stawów nie jest wliczany w kryterium diagnostyczne tocznia.

6) Zapalenie błony surowiczej – błona surowicza jest bardzo cienką tkanką która pokrywa serce płuca lub jamę brzuszną. Błona ta powoduje smarowanie organów takich jak serce czy płuca z zewnątrz powodując ich ochronę przed uszkodzeniem fizycznym. Zapalenie błony surowiczej występuje wtedy gdy stan zapalny atakuje błony surowicze i powoduje ból podczas ruchu zaangażowanych w nie struktur.

a) Zapalenie osierdzia jest terminem używanym w momencie kiedy dojdzie do zapalenia błony surowiczej wokół serca. Osoba z zapaleniem osierdzia może odczuwać ból w klatce piersiowej który pogarsza się wraz z podjęciem głębszego oddechu lub ból w klatce piersiowej w momencie kiedy osoba chora stara się położyć. Lekarz będzie w stanie ocenić zapalenie osierdzia poprzez badanie fizykalne oraz osłuchanie serca za pomocą stetoskopu. Charakterystyczny stan zapalny w formie dźwięku występuje wtedy kiedy zapalne tkanki osierdzia ocierają się nawzajem w momencie bicia serca. Badanie echokardiograficzne lub EKG są również w stanie zdiagnozować zapalenie osierdzia.

b) Zapalenie opłucnej – dochodzi w momencie kiedy zajęta jest błona surowicza wokół płuc. Osoba z zapaleniem opłucnej bardzo często czuje ból w klatce piersiowej który pogarsza się wraz z głębokim oddechem. Lekarz może zdiagnozować zapalenie opłucnej z użyciem stetoskopu. Zapalna opłucna staje się grubsza i wydaje charakterystyczny dźwięk podczas pracy płuc. Nagromadzenie się płynu w obrębie błony śluzowej surowiczej płuc może również powodować charakterystyczne objawy w obrazie rentgenowskim prześwietlenia płuc.

c) Zapalenie otrzewnej – to termin używany przez lekarzy w momencie kiedy dochodzi do zapalenia błony surowiczej która jest wewnętrzną wyściółką jamy brzusznej. Nie jest to zjawisko tak powszechne jak zapalenie osierdzia czy zapalenie opłucnej. Wystąpienie zapalenia otrzewnej powoduje ból brzucha który pogarsza się wraz z ruchem. Osoba z tym obiadem zazwyczaj stara się nie poruszać ponieważ to powoduje napięcie mięśni brzucha zwiększenie się bólu. Ból zazwyczaj pogarsza się gdy lekarz delikatnie popycha palec położony na brzuchu w dowolnym kierunku po raz kolejny pogarsza się gdzie lekarz od ciągnie palec.

7) Niewydolność nerek – występuje u około 40% pacjentów z toczniem. Występuje w postaci zapalenia nerek, kłębuszkowego zapalenie nerek. Najprostszym i najszybszym sposobem oceniania zajętości nerek w toczniu jest pobranie próbki moczu. Ocenia się tam ewentualną podwyższoną ilość białka, obecność czerwonych lub białych krwinek lub tak zwanych wałeczków w moczu. Lekarz może także zlecić biopsję nerek aby upewnić się, że objawy związane z niewydolnością nerek są spowodowane toczniem

8) Zaburzenia neurologiczne – toczeń może dotyczyć dowolnej części układu nerwowego w tym mózgu oraz rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych oraz może robić to na wiele różnych sposobów. Toczeń może prowadzić do problemów z napadami takimi jak występują w padaczce. Napady występują w momencie kiedy dochodzi do nadczynności mózgu powodując niekontrolowane szarpanie nogami oraz ramionami. Występowanie omamów oraz mnóstwo innych niekontrolowanych ruchów. Innymi zaburzeniami nerwowymi może być występowanie psychoz, osoba może mieć psychozy halucynacje lub mówić w sposób niezrozumiały albo zachowywać się w sposób nietypowy. Mononeuropatia multiplex występuje w momencie kiedy dochodzi do stanu zapalnego wielu nerwów ciała powodując uszkodzenie. Objawami zewnętrznymi jest drętwienie oraz osłabienie rąk i nóg. Zapalenie rdzenia kręgowego oraz mózgu może prowadzić do utraty czucia oraz paraliżu kończyn dolnych. Neuropatie obwodowe oraz czaszkowe mogą powodować drętwienie lub osłabienie w organizmie

9) Niedokrwistość hemolityczna – anemia występuje w momencie kiedy dochodzi do zmniejszenia się liczby czerwonych krwinek we krwi które są odpowiedzialne za transport tlenu do komórek ciała. Lekarz może zdiagnozować niedokrwistość poprzez znalezienie i diagnozowanie małej liczby hemoglobiny i hematokrytu w krwinkach. Ludzie którzy chorują na toczeń z reguły mają anemię z powodu wielu potencjalnych przyczyn autoimmunologicznych. Niedokrwistość hemolityczna jest jednym z rodzajów niedokrwistości która jest stosowany w kryterium diagnostycznym tocznia. Występuje w momencie kiedy układ odpornościowy atakuje i niszczy czerwone krwinki. W takim stanie szpik kostny działa na zwiększonych obrotach starając się wyrównać zniszczone czerwone krwinki tracąc bardzo dużą liczbę niedojrzałych czerwonych krwinek zwanych retikulocyty które uwalnia do krwiobiegu. Znalezienie podwyższonej liczby retikulocytów we krwi pomaga lekarzowi ustalić diagnozę.

10) Leukopenia lub limfopenia – leukopenia opisuje spadek białych ciałek krwi limfocyty są rodzajem białych krwinek które także występują we krwi obwodowej.

11) Małopłytkowość – trombocyty są to fragmenty komórek które odpowiadają za krzepliwość krwi. Płytki te w toczniu zlepiają się ze sobą powodując, że krwawienie staje się dużo prostsze. Małopłytkowość występuje w momencie gdy liczba płytek krwi jest mniejsza niż normalnie. Małopłytkowość z reguły u osób z toczniem nie powoduje żadnych problemów do momentu, aż powstają u nich poważne siniaki oraz krwawienia.

 

Kryteria laboratoryjne:

1. Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA). Test na obecność przeciwciał ANA jest podstawą dla chorych na toczeń. W rzeczywistości, obecność w badanej krwi ANA jest tak specyficzne, że rzadko zdarza się u osób z toczniem aby w ich badaniu krwi przeciwciała ANA były ujemne. Jeśli przeciwciała ANA są ujemne, lekarz musi rozważyć inną diagnozę pacjenta.

2. Przeciwciała Anti-ds DNA. Test ten wykrywa przeciwciała skierowane dwuniciowego DNA, który określa kod genetyczny który można odnaleźć w jądrach komórek. Ważne jest, aby odróżnić te przeciwciała z anty-ss DNA (anty-single-stranded DNA), które są bardzo nieswoiste dla tocznia (mogą wystepować w wielu innych zaburzeniach) i nie są częścią kryteriów oceny.

3. Przeciwciała Anti-SM. Przeciwciało anty SM jest bardzo specyficznym badanie krwi. Rzadko zdarza się aby można było wykazać pozytywny wynik u ludzi, którzy nie mają tocznia.

4. Przeciwciał antyfosfolipidowe. Przeciwciała antyfosfolipidowe obejmują antykoagulant tocznia, przeciwciał antykardiolipinowe i przeciwciała anty-beta-2 glikoproteiny I. Mogą one powodować fałszywie dodatnie testy na kiłę. Te szczególne przeciwciała mogą wiązać się z strukturami krwi powodując powstanie zakrzepów i poronienia u niektórych osób z toczniem.

5. Niski poziom dopełniacza. Są uzupełnieniem badań i są bardzo ważnymi elementami układu odpornościowego. Ich poziom może zarówno wzrastać i spadać w okresach zapalenia związanego z toczniem. Podwyższone poziomy występuje w wielu chorobach, które powodują stan zapalny, natomiast niskie poziomy nie są bardzo częste. W toczniu poziom dopełniacza może być zmniejszony u niektórych osób – w szczególności, lekarz szuka niskich poziomów dopełniacza C3, C4, lub CH50 w celu uzupełnia testów krwi, które spełniają to kryterium.