Toczeń – diagnoza

Toczeń – jest niezwykle złożoną chorobą autoimmunologiczną i diagnozowanie tocznia może zająć dużo czasu i wiele wizyt u lekarza. Pacjenci często się diagnozowani w kierunku innych chorób, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), zespół sjogrena, twardzina, fibromialgia lub objaw Raynauda, zanim zostanie postawiona diagnoza tocznia. To może być bardzo frustrujące dla Ciebie, jak i Twoich lekarzy.

toczen-diagnostyka

Zrozumienie procesu uzyskania diagnozy tocznia jest jednym z najczęstszych pytań, a także jest głównym tematem w dyskusji na naszym Facebooku i naszych innych platformach społecznościowych. Celem tego bloga jest pomoc w zrozumieniu procesu diagnostyki i zapewnienie narzędzi potrzebnych, aby wrócić do swojego lekarza (lub nowego lekarza) uzbrojonym w potrzebne informacje.

Czy uważasz, że masz toczeń? Jeśli wykazujesz kilka objawów tocznia, może ty i lekarz teraz zrobicie kolejny krok w określaniu, czy jest toczeń lub inna autoimmunologiczna choroba. W celu dokonania takiej diagnozy, osoba musi najpierw wykazać kliniczne dowody na wystąpienie choroby wieloobjawowej (tj jednostka wykazała nieprawidłowości w kilku różnych układach narządów).

Aby dowiedzieć się więcej na temat objawów, które mogą być specyficzne dla tocznia, proszę odnieść się do posta na naszym blogu odnośnie objawy i znaki tocznia. Można tam znaleźć doskonałą grafikę pokazującą ciało i to, gdzie toczeń może się objawiać wraz z innymi przydatnymi informacjami na ten temat.

Bardzo ważne!

Przed otrzymaniem jakiegokolwiek badania, ważne jest, aby zrozumieć, że żaden test samodzielnie nie może ustalić rozpoznania tocznia. Pozytywny wynik testu nie musi oznaczać, że masz toczeń, ani też ujemny wynik testu nie oznacza, że nie masz tocznia

Wyniki poszczególnych badań mogą również zmieniać się od jednej do drugiej wizyty, co może być bardzo irytujące. Lekarz weźmie pod uwagę kombinację czynników, jak również wyniki badań przy diagnozowaniu tocznia, i z tego powodu zachęcamy zapytać o test ANA i badań DNA, które lekarze często niechętnie dają. Te dwa testy razem mogą stworzyć jaśniejszy obraz tego, czy masz toczeń. Ponownie, musimy przypomnieć, że tylko dlatego, że wynik jest ujemny dzisiaj, nie oznacza, że nie będzie pozytywny jutro.
Jeżeli nie jesteś zadowolony z wyników lub coś nie pasuje Ci u twojego lekarza z jakiegoś powodu, prosimy zasięgnąć drugiej opinii. Jesteś swoim własnym najlepszym adwokatem!

 

Przygotowanie do wizyty u doktora


Ponieważ toczeń jest tak skomplikowany i może mieć wpływ na ludzi w tak różny sposób, ważne jest, aby udać się do lekarza, który specjalizuje się w leczeniu tocznia, u większości pacjentów z toczniem, reumatolog będzie ich głównym lekarzem.

Reumatologa diagnozuje (wykrywa), leczy i zajmuje się pacjentami z zapaleniem stawów i innymi skomplikowanymi chorobami reumatycznymi. Te problemy zdrowotne wpływają na stawy, mięśnie, kości i czasami inne narządy wewnętrzne (np, nerki, płuca, naczynia krwionośne mózgu). Sprawdź naszą sieć poleconych, która pomoże Ci znaleźć lekarza w swojej okolicy.

Wskazówki do przygotowania się do wizyty u swojego pierwszego lekarza:

  • Zanotuj pełną listę objawów, będąc jak najbardziej konkretnym
  • Zapisz wszelkie istotne zmiany życiowe lub źródła stresu.
  • Napisz listę przyjmowanych leków, lub takich które brałeś w przeszłości
  • Wymień wszystkie choroby na które cierpisz lub cierpiałeś w przeszłości

W celu uzyskania bardziej przydatnych porad dotyczących udanej wizyty u reumatologa, odwiedź nasz post odnośnie pierwszej wizyty u reumatologa.

 

Jak jest potwierdzana diagnoza tocznia?


Ponieważ toczeń może naśladować wiele innych chorób, diagnoza zwykle uwzględnia kilka czynników:

  • cała historia choroby pacjenta
  • symptomy i objawy (jest to bardzo ważne, aby zachować szczegółową dokumentację objawów)
  • wyniki badania fizykalnego
  • analiza wyników rutynowych badań laboratoryjnych (patrz poniżej szczegóły)
  • analiza specjalistycznych badań dotyczących statusu immunologicznego (patrz poniżej szczegóły)

American College of Rheumatology przedstawił oficjalną listę 11 Kryteriów klasyfikacji ewentualnej diagnozy tocznia układowego. Obecność co najmniej czterech z tych kryteriów może prowadzić do ewentualnego rozpoznania tocznia.

11 Kryteria SLE, z Instytutu Badań Tocznia :

1. Policzkowa wysypka: wysypka w kształcie motyla na całych policzkach i nosie
2. Krążkowa wysypka skórna: podniesione czerwone plamy
3. Nadwrażliwość na słońce: wysypka skórna w wyniku nietypowej reakcji na światło słoneczne
4. Owrzodzenia ust lub nosa: zazwyczaj bezbolesne
5. Zapalenie stawów (bez nadżerek): w dwóch lub więcej stawach, wraz z czułością, obrzękiem lub wysiękiem. Stawy, kości wokół stawów nie ulegają zniszczeniu.
6. Zaangażowanie sercowo-płucne: zapalenie błony śluzowej wokół serca (zapalenie osierdzia) i / lub płuc (zapalenie opłucnej)
7. Neurologiczne zaburzenia: drgawki i / lub psychozy
8. Zaburzenia pracy nerek: nadmierne wydalanie białka i komórek z moczem w analizie ogólnej moczu
9. Zaburzenia hematologiczne: niedokrwistość hemolityczna, mała liczba białych krwinek lub mała liczba płytek
10. Zaburzenia immunologiczne: przeciwciała do dwuniciowego DNA, przeciwciała do Sm, lub przeciwciała przeciwko kardiolipinie
11. Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA): dodatni wynik testu w przypadku braku przyjmowania leków, które powodują ich wytwarzanie. Jednakże, pozytywny wynik testu ANA nie musi oznaczać, że masz toczeń.

 

Badania krwi


Jeśli lekarz ma podejrzenia, że możesz cierpieć na toczeń lub inne choroby autoimmunologiczne, on lub ona będzie najprawdopodobniej zlecał kilka testów. Niektóre z tych badań to:

  • Morfologia krwi (CBC): test ten mierzy liczbę czerwonych i białych krwinek, płytek krwi, jak również ilość hemoglobiny (Białko w czerwonych krwinkach) wyniki tego testu mogą ujawnić anemię, lub niski poziom białych krwinek lub płytek krwi, które często występują w połączeniu z toczniem.
  • Panel chemiczny: to jest test oceniający czynność nerek i wątroby. Poziom cukru we krwi, elektrolitów, poziom cholesterolu i triglicerydów, również zostaną zbadane. Nieprawidłowości mogą wskazywać na rozwój powikłań toczniowych (fosfataza alkaliczna, AspAT AlAT, bilirubina, albuminy, EGFR, kreatynina, mocznik, glukoza)
    Elektroforeza białek surowicy: jest to badanie krwi stosowane do ujawnienia zwiększonej ilości gammaglobulin i obniżonego poziomu albumin.
  • Białko C-reaktywne (CRP): białko to może być markerem stanu zapalnego.
  • Dopełniacz: białka dopełniacza biorą udział w procesach zapalnych. Te poziomy są zazwyczaj niskie u pacjentów z aktywną chorobą, szczególnie w leczeniu chorób nerek. Niski dopełniacz nie należy sam w sobie do diagnostyki tocznia, ale musi być wykonywany w kontekście innych objawów klinicznych.
  • OB: to badanie krwi, które jest wykorzystywane w celu określenia szybkości, z jaką czerwone krwinki osadzają się na dnie probówki w czasie jednej godziny. Jeżeli szybkość jest większa niż normalnie, to może być wskaźnikiem choroby układowej, jak toczeń. Ważne jest, aby zauważyć, że ta szybkość sedymentacji lub szybkość osadzania, nie wskazuje konkretnie na toczeń, ale może być podwyższona, gdy są obecne, takie stany jak rak lub infekcja, albo inne stany zapalne.
  • Nerki i ocena wątroby: ponieważ toczeń może wpływać na te narządy, badania krwi będą wykonywane, aby zobaczyć, jak one działają.
  • Badanie ogólne moczu: Zwiększony poziom białka i krwinek czerwonych w moczu może wystąpić przy toczniu, jeśli choroba dotyka nerek (nazywa się to toczeń nerkowy ). Badanie próbki moczu może określić, jak skutecznie nerki filtrują krew w celu wyeliminowania odpadów.
  • Badanie przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) – dodatni wynik testu na obecność tych przeciwciał, które są wytwarzane przez układ odpornościowy, oznacza stymulowanie układu odpornościowego. Podczas gdy większość osób z toczniem ma pozytywny wynik testu ANA, inne osoby z dodatnim wynikiem testu ANA nie ma tocznia. Jeśli masz pozytywny wynik testu ANA, zostaną zlecone bardziej szczegółowe badania przeciwciał.
  • Przeciwciała antyfosfolipidowe (aPL): fosfolipidy są przeciwciałami, które są obecne u około jednej na dwie osoby z toczniem. Pozytywny wynik testu może pomóc potwierdzić diagnozę, a także pomóc w identyfikacji kobiet z toczniem, które mają pewne ryzyko (jak wysoka krzepliwość i poronienia), które wymagają zapobiegawczego leczenia i monitorowania. Należy zauważyć, że obecność fosfolipidów występuje także u osób bez tocznia i dlatego ich obecność nie wystarczy do diagnozy tocznia.
  • Badanie anty-dsDNA: To białko skierowane przeciwko dwuniciowemu DNA, materiałowi tworzącemu kod genetyczny. Badanie ten jest wysoce specyficzne dla tocznia, i może być stosowany w celu określenia rozpoznania tocznia. Jedna na każde dwie osoby z toczniem ma pozytywny wynik testu anty-dsDNA. Obecność tego anty-dsDNA może oznaczać zwiększone ryzyko toczniowego zapalenia nerek – schorzenia nerek, które może wystąpić z toczniem. Ten test może potwierdzić konieczność ścisłego monitorowania nerki. Tylko połowa osób z toczniem ma pozytywny wynik testu, więc pozytywny lub negatywny wynik testu nie oznacza, że musisz mieć toczeń.

 

Badania obrazowe


Jeśli lekarz ma podejrzenia, że twoje serce i płuca zostały dotknięte przez toczeń, on lub ona może doradzić konkretne badania obrazowe w diagnostyce tocznia:

  • RTG klatki piersiowej: nieprawidłowe cienie w RTG klatki piersiowej mogą być oznaką płynu lub zapalenia płuc.
  • Echokardiogram: fale dźwiękowe stosowane w tym badaniu dają obraz bijącego serca w czasie rzeczywistym. To może sugerować problemy z zastawkami i innymi częściami serca.

 

Biopsja


Jest to bardzo powszechne, że toczeń może mieć wpływ na nerki na wiele sposobów. Można o tym przeczytać również na naszym blogu. Leczenie zmienia się w zależności od rodzaju uszkodzenia, które występuje. W niektórych przypadkach, bada się małą próbkę tkanki nerek, by pomóc ustalić najlepsze leczenie i przebieg działań, jakie należy podjąć. Igła lub małe nacięcie jest zwykle używane by uzyskać tę próbkę.

Niektóre pytania, które należy zadać po rozpoznaniu tocznia
Gdy diagnoza tocznia została potwierdzona przez lekarza, będziesz miał wiele pytań. Oto krótka lista pytań, które pomogą Ci uzyskać niezbędne informacje w celu lepszego zrozumienia specyficznych objawów i które pozwolą iść naprzód w kierunku najbardziej udanego przebiegu leczenia i / lub radzenia sobie z chorobą. Może być również pomocne posiadanie o przyjaciela lub bliskiej osoby, aby pomóc zapamiętać istotne kwestie.

  • Jak mogę pomóc sobie kontrolować moje objawy?
  • Jak toczeń wpływa na moje ciało?
  • Czy choroba wpływa lub uszkodziła moje nerki i inne ważne organy?
  • Czy bezpieczne jest dla mnie zajście w ciążę?
  • Jakie są możliwości leczenia, leki? Jakie są skutki uboczne?
  • Czy są jacyś lekarze, których możesz polecić, którzy specjalizują się w leczeniu tocznia?
  • Jak często powinienem mieć badania kontrolne?
  • Czy istnieją jakieś alternatywne sposoby leczenia tocznia ?