Toczeń i zespół antyfosfolipidowy

Zespół antyfosfolipidowy (APS) – lub też często zespół Hughesa, jest chorobą autoimmunologiczną, nadkrzepliwościa i stanem spowodowanym przeciwciałami antyfosfolipidowymi. APS prowokuje powstanie skrzepów krwi (zakrzepicy) zarówno w tętnicach i żyłach, jak i powikłania związane z ciążą, takie jak poronienia, poród martwego płodu, porodu przedwczesny i ciężkiego stany przedrzucawkowe.

Wielu chorych po 4 miesiącach w przebiegu tocznia notuje trwałą remisję po zastosowaniu protokołu DLS → czytaj więcej

Kryteria diagnostyczne wymagają jednego objawu klinicznego, czyli zakrzepicy lub powikłania ciąży oraz dwóch przeciwciała w badaniu krwi. Badania przeprowadzane są co najmniej trzy miesiące od siebie, w celu potwierdzenia obecności obu antykoagulantów przeciw toczniowi lub anty-beta 2 -glycoproteinie-I (od beta 2 -glycoprotein- przeciwciała to należy do podzbioru przeciwciał przeciw kardiolipinie.

Zespół antyfosfolipidowy może być pierwotny lub wtórne. Pierwotny zespół antyfosfolipidowy występuje w przypadku braku innych chorób związanych z chorobą. Wtórny zespół antyfosfolipidowy występuje w innych chorobach autoimmunologicznych, takich jak toczeń rumieniowaty układowy (SLE). W rzadkich przypadkach, APS prowadzi do szybkiego uszkodzenia narządów z powodu uogólnionej zakrzepicy i wiąże się z wysokim ryzykiem śmierci.

Zespół antyfosfolipidowy często wymaga leczenia przeciwkrzepliwego poprzez leki takie jak heparyna, aby zmniejszyć ryzyko powstania dalszych zakrzepów i poprawić rokowania ciąży. Warfaryna / Coumadin nie powinna być stosowana w okresie ciąży, ponieważ lek ten może przejść przez łożysko, w przeciwieństwie do heparyny i ma działanie teratogenne – czyli uszkadzające płód.

Najnowsze badania dowodzą, iż L-formy bakterii są przyczyną choroby

Oznaki i objawy


Obecność przeciwciał antyfosfolipidowych (aPL) przy braku zakrzepów lub powikłań związanych z ciążą nie wskazuje na zespół antyfosfolipidowy.

Zespół antyfosfolipidowy może powodować zakrzepy krwi w tętnicach lub żyłach w każdym organie lub podczas ciąży. U pacjentów z APS najczęściej dochodzi do zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych i najczęściej objawem jest jest udar. U kobiet ciężarnych dotkniętych zespołem antyfosfolipidowym, istnieje zwiększone ryzyko nawracających poronień, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu i porodu przedwczesnego. Częstą przyczyną takich powikłań są zawały łożyskowe. W niektórych przypadkach zespół antyfosfolipidowy wydaje się być główną przyczyną upośledzenia umysłowego i / lub opóźnionego rozwoju noworodka, ze względu na obecność przeciwciał wywołujących zahamowanie różnicowania trofoblastu.

Zespół antyfosfolipidowy jest odpowiedzialny za większość poronień w późniejszych trymestrach ciąży – obserwowanych podczas jednoczesnego występowania tocznia rumieniowatego i ciąży.

Inne wspólne objawy, chociaż nie jest częścią kryteriów klasyfikacyjnych zespołu antyfosfolipidowego, jest mała liczba płytek krwi, choroby zastawek serca i sinicę marmurkowata. Istnieje również związek między przeciwciałami antyfosfolipidowymi i bólem głowy, migreną. Niektóre badania wykazały obecność przeciwciał antyfosfolipidowych we krwi i płynu mózgowo-rdzeniowym u pacjentów z objawami chorób psychicznych.

 

Diagnoza


Zespół antyfosfolipidowy jest wykrywany w laboratorium za pomocą testów krzepnięcia płynnych faz w fazie stałej ELISA.

Genetyczna trombofilia jest częścią diagnostyki różnicowej APS i może współistnieć u niektórych pacjentów z APS. Obecność trombofilii genetycznej może określić potrzebę leczenia przeciwzakrzepowego. Zatem genetyczne badania przesiewowe trombofilii składają się z:

 

  • Badania wariantu czynnika V Leiden i mutacja protrombiny G20210A , poziomów czynnika VIII oraz mutacji MTHFR.
  • Poziomy białka C , wolnego i całkowitego białka S, czynnika VIII, antytrombiny, plazminogenu, tkankowego aktywatora plazminogenu (TPA) i inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI-1)

W przypadku wykluczenia genetycznej trombofilii przystępuje się do diagnozowania markerów charakterystycznych dla zespółu antyfosfolipidowego.

 

 

Antykoagulanty tocznia i przeciwciała antyfosfolipidowe


Antykoagulanty tocznia są przeciwciała przeciwko substancji znajdującej się komórkach błony śluzowej. Te substancje zapobiegające krzepnięciu krwi w probówce. Nazywane są fosfolipidy.

Ludzie z przeciwciałami przeciwko fosfolipidom (APL) mogą mieć zbyt wysokie ryzyko tworzenia się zakrzepów. Pomimo nazwy „antykoagulant” nie ma zwiększonego ryzyka krwawienia.

 

Przyczyny


Najczęściej antykoagulanty toczeń i przeciwciała antyfosfolipidowe występują u osób z chorobą, taką jak toczeń rumieniowaty układowy (SLE).

Antykoagulanty tocznia i przeciwciała antyfosfolipidowe mogą również wystąpić, jeśli:

– przyjmujesz leki, takie jak fenotiazyny, fenytoina, hydralazyny, chinina lub antybiotyki amoksycyliny.
– u pacjenta z chorobą zapalną jelit (choroba Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego), zakażenia lub niektóre rodzajów nowotworów.

Objawy


Możesz nie mieć żadnych objawów, nawet jeśli posiadasz przeciwciała. Objawy, które mogą wystąpić to:

– zakrzepy w nogach lub płucach
– udar mózgu lub zawał serca
– nawracające poronienia